骨质疏松症是一种最常见的复杂骨骼疾病，确定人类体内骨质疏松症的遗传结构，特别是解释潜在的基因组和分子机制是全人类面临的共同挑战。除了在全基因组关联研究中确定的易感位点外，各种组学技术的进展，包括基因组学、转录组学、表观组学、蛋白质组学和代谢组学，都被应用于骨质疏松症的发病机制的剖析。然而，每一种技术都不能单独捕捉疾病病理学的全部信息，无法全面识别潜在的病理分子机制。

整合多组学资料阐明骨质疏松症的分子机制示意图

针对上述问题，西安交大研究人员对现有各种组学技术对骨质疏松症发病机制的研究进行了综合解读，阐述了每种技术的优势和挑战，并指出整合多组学进行研究已为骨质疏松的分子机制解析和诊疗技术研发带来了新契机，是未来发展的趋势。

12月2日，相关研究成果以长篇综述形式在《自然》综述类期刊《自然综述—内分泌学》（Nature Reviews Endocrinology）（影响因子：24.65）在线发表，题目为《骨质疏松症的分子遗传决定因素解析》（A road map for understanding molecular and genetic determinants of osteoporosis）。西安交通大学生命科学与技术学院为第一单位，杨铁林教授为第一作者，美国杜兰大学邓红文教授为通讯作者。

西安交通大学生命学院杨铁林课题组研究方向包括生物信息大数据挖掘与人工智能、高通量数据分析与疾病易感标志物的筛选、复杂疾病的发病机制解析和基因编辑与基因治疗。近两年已在《美国人类遗传学》（American Journal of Human Genetics）、《生物信息学简讯》（Briefings in Bioinformatics）、《生物信息学》（Bioinformatics）、《皮肤病学研究》（Journal of Investigative Dermatology）、《骨矿物研究》（Journal of Bone and Mineral Research）等一流学术期刊上发表多篇SCI论文。

以上工作得到国家自然科学基金、中央高校基本科研业务费—青年教师跟踪支持项目以及西安交通大学“青年拔尖人才支持计划”的支持。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41574-019-0282-7

研究团队主页链接：http://gr.xjtu.edu.cn/web/yangtielin/1。