西安交通大学电信学院、第一附属医院的叶凯教授及其团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，麻省综合医院等科研团队共同使人们对人类基因组变异的认识向前推进一大步。他们通过开发新的计算机算法和分析处理流程（图1a），分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异（图1b），其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。

该项研究成果于10月6日在英国期刊Nature Communications以研究论文形式刊发：“A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants”。