精神类疾病是一组脑功能紊乱的复杂疾病，会导致情感、认知和行为受到干扰和破坏。全球约有数亿人患有不同的精神障碍，被列为严重的公共卫生问题。近年来，脑影像学数据在脑疾病和功能的研究中受到广泛关注。以核磁共振成像为代表的脑影像技术，可用于活体无创定量评估人脑结构、连接和功能的特性。虽然已有大量的观察性研究证据表明，精神疾病患者与健康正常人的脑影像表型存在显著差异，但脑影像学数据与精神障碍发病机制的因果关系尚不明确，探讨脑影像表型对精神疾病的因果作用具有重要的生物学和临床研究意义。

近日，西安交通大学生命学院生物医学信息与基因组学中心杨铁林教授团队在《自然-神经科学》（Nature Neuroscience）在线发表了题为《孟德尔随机化研究揭示脑影像表型与精神类疾病风险的因果关系》（Mendelian randomization analyses support causal relationships between brain imaging-derived phenotypes and risk of psychiatric disorders）的研究成果。该研究利用遗传证据系统性证明了脑影像表型与精神类疾病之间存在的因果关系，有助于在脑影像学层面更好地预测和干预精神类疾病的发生。

该研究基于大规模基因组数据，对常见的10种精神类疾病（包括注意力缺陷多动症、神经性厌食症、焦虑症、自闭症、双相情感障碍、抑郁症、强迫症、创伤后应激障碍、精神分裂症、抽动症）和587个关键的脑磁共振成像（MRI）结构表型进行了因果关系评估。结果发现，脑白质纤维束的上额枕束的FA值和上放射冠的ICVF值、胼胝体内矢状层的MD值、第三脑室的体积等9个脑影像表型是精神分裂症、神经性厌食症和双相情感障碍的风险因素。同时发现精神分裂症的发生会导致额下回眶部的表面积和体积的增加。该研究将基因组信息作为纽带，使脑影像表型和精神疾病联系起来，避免了观察性研究中由于药物或环境、生活方式等改变引起的样本检测数据偏差的缺点，确保了研究结果的稳健性。研究结果共享在在线查询数据库BrainMR（http://www.bigc.online/BrainMR/）。

该论文第一作者为生命学院生物医学信息与基因组学中心博士生郭婧、俞可和副教授董珊珊，末位通讯作者为杨铁林教授。西安交通大学生物医学信息工程教育部重点实验室和生命学院为该论文第一和通讯单位。此外，西安交通大学第二附属医院助理研究员姚石、陈一霄和西安交通大学生命学院博士生荣誉、吴昊、张堃、江丰为该论文的参与作者。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41593-022-01174-7

杨铁林教授课题组主页：http://gr.xjtu.edu.cn/web/yangtielin