近日，西安交通大学科研团队完成中国汉族人的单倍型基因组HJ-H1（单倍型1）和HJ-H2（单倍型2）的构建，为发现完整准确的汉族特异遗传特征，揭示汉族特异性状分子机理奠定基础。

高质量人类参考基因组是理解人类复杂性状发生发展分子机理的基础。越来越多的研究指出人类参考基因组并不能正确代表全人类不同人群的遗传特征，构建人群特异的高质量参考基因组成为各国竞相实现的目标。随着测序技术的快速发展，部分民族的参考基因组已被建立，其中汉族基因组已有数个版本面世。但是这些基因组连续性和完整性均较低，且为同源染色体嵌合组装，无法用于研究等位基因差异，造成特异遗传特征不完整，影响下游疾病研究的准确性。

为完成高质量高精度的汉族单倍型基因组组装，西安交通大学信息与生物医学交叉团队在首席科学家叶凯教授的带领下，构建了中国汉族人的单倍型基因组HJ-H1和HJ-H2，两套单倍型基因组序列的连续性指标是现有最好汉族基因组HX1（华夏1号）的3倍以上，为发现完整准确的汉族特异遗传特征，揭示汉族特异性状分子机理奠定基础。HJ-H1和HJ-H2分别填补了当前国际标准人类参考基因组中相关缺口，是完整解析人类全基因组的一次重要补充，为破解人类基因组中的“未竟之地”贡献了中国智慧。HJ基因组的发布，将有望成为汉族人群标准基因组，极大推动我国生物医学的发展。

本研究以《基于HiFi（三代高精度）测序数据的中国汉族高质量基因组单倍型组装》为题发表在由国家自然科学基金委员会主办的国际综合性学术期刊《基础研究》上。

原文刊载于2022年4月4日陕西日报02版

报道链接：https://esb.sxdaily.com.cn/pc/content/202204/04/content_780002.html