近日，西安交通大学第一附属医院联合中国人民解放军总医院、四川大学华西医院等37家单位完成了《中国研究型医院生物样本库建设与管理安全规范》的制定，这对推动我国生物样本库规范化建设意义重大。此次牵头完成规范撰写工作的团队，是2019年5月才开始正式运行的西安交通大学第一附属医院生物样本信息资源中心。在运行短短4年内，该中心已与医院47个科室合作，产出百余篇高质量科研论文。

小小样本的“科学之旅”

在西安交通大学第一附属医院，如今开展临床研究的医生只需要按照科研要求开出样本采集医嘱，在患者签署样本采集知情同意书之后，医学研究的生物样本就开始了一段漫长的“科学之旅”。

首先，专业护理团队会按照采样医嘱执行样本采集，包括血液、尿液、粪便等各类样本。而手术中保存的组织样本，在保证病理诊断优先和质量控制的原则下，由生物样本信息资源中心（以下简称“中心”）专业的病理技术人员与临床医生和病理医生共同完成组织样本的采集，并确保在热缺血时间内存储在液氮中。接下来，采集的样本会由中心的科技人员进行标记、分装、冻存。

为保证样本的科学价值，避免反复冻融影响样本质量，团队成员会按照预定的分装方案，对样本做最小体积的分管保存，以确保使用中的出库样本不再回库。通过将样本按照科学研究的目标进行有效的前处理和分装保存后，在气相液氮罐和超低温冰箱中，样本开始静静地等待科研人员的挖掘利用。

为更好地发挥生物样本的科学价值，临床数据和样本信息有效关联、互动检索成为价值赋能的关键。最终，样本在全生命周期的冷链监管体系下，科学保藏、规范存储，为医学科学研究做出重要贡献。

中心的工作提高了科研样本及其数据的质量与完整性，减轻了临床医生的科研负担，也因此得到了广大医生的认可。中心采用项目引导的管理方式，协助医生开展科学研究。在每一项研究开展之初，由医院组建的科学委员会进行入库项目审查，确定哪些研究项目可以入库，哪些样本、数据需要收集，而最终项目是否能顺利出库，也由科学委员会审查。与此同时，伦理委员会进行伦理审查和监管，保护样本捐赠者权益，避免科研中的相关风险，让研究人员合法合规地开展科学研究。

为更好地精细化服务临床研究者，中心将科研项目分层管理，细分为战略库、精品库、孵化库三类。战略库对标国家医学中心建设、国家区域医疗中心建设、重点学科的发展建设，按照医院学科优势和医疗发展的侧重点，由科学委员会或学科发起，将具有重大医学研究价值的某些疾病的生物样本进行保藏。精品库指已经申请到国家级、省部级、院级科研经费支撑的研究项目。孵化库则面向有明确研究方向，但还未申请到科研经费支撑的自主研究课题，如IIT（研究者发起的临床研究）项目、青年科研人员项目。在此基础上，医院建立了多学科的特色专病库，如肝移植、肾移植、心脏移植、肺移植、角膜移植等移植专病库，四大慢病如肿瘤、心脑血管疾病、代谢性疾病、呼吸系统疾病的专病队列库，以及医院的特色疾病库等。

对接科研分层管理

中心开创数据驱动样本科学可持续发展的安全服务理念。中心建设之初，团队调研并分析了医学科研中集成数据困难带来的巨大阻碍。比如，医疗历史数据、各种业务系统数据分散存储，成为一个个数据孤岛。再如，病历文书中尽管含有丰富的信息，但由于是非结构化文本，在科研中很难直接用于研究分析。还有数据标准化程度低，难以快速筛选出符合要求的患者等。为了突破瓶颈，团队力争将中心建成集生物样本管理、样本相关信息管理及多组学数据管理的数字化网络系统，将有限的生物样本与无限的信息数据有机结合。

目前，中心分为干湿两库。“湿库”是指实体样本库，要实现生物样本采集、转运、接收、处理、储存与应用的全生命周期冷链监管体系。“干库”指信息数据库，要整合医院HIS、EMR、PACS、LIS、病理、电生理等多个信息系统的临床数据，重建从多模态数据到结构化数据一站式信息检索集成的表型数据体系。基于生物样本资源，团队进行了基因组学、蛋白质组学、转录组学、代谢组学等研究，形成组学数据体系。干湿两库并行的同时，团队还探索了“活库”建设标准，建立组织类型的干细胞、基因重编程细胞、类器官等多维体外仿生模型，为医学研究与国际接轨提供支撑。

如今，中心集干库、湿库和活库于一体，以样本冻存为主体，涵盖组织病理、生物大分子、细胞实验、耐药菌与噬菌体研究和信息数据五大体系，成为融合了生物样本实体、样本表型及组学数据，以及活细胞的综合性科研服务平台。

数据驱动样本科学

生物样本信息资源中心运行后，先后参与了数十项国家级重大队列和重点研发计划项目，以及80余项国家级、省部级的重大科研项目，和200多项起步阶段孵化库的建设项目。目前，医院重点聚焦医工交叉结合项目，为国家医学中心和神经、癌症、心血管、传染病、精神、妇产等专业类别国家区域医疗中心的建设提供重要支撑。建设四年来，依托中心高质量生物样本与全维度临床数据，医院产出的科研成果陆续发表于知名国内外医学杂志。

为了有更多科研产出，团队也时刻关注国际热点。代谢表型研究在精准医学、流行病学、致病机理、疾病早期诊断和药物筛选等方面发挥重要作用。近年来，多国先后成立国家级代谢表型中心。我们将代谢表型学领域最前沿且高度标准化的检测设备——800兆核磁共振波谱仪引入中心，相信它可以将中心有限的生物样本资源变成无限的数据资源，推动医学研究的可持续发展，给我们提供更多可用的研究数据。

生物样本信息资源中心的建设目标就是为多学科研究人员提供服务。未来，我们将以医院为基础，面向全省，辐射西北，建成以主要疾病为中心的网络联盟库，成为具备国际标准的生物样本管理服务中心，助力更多大规模临床与基础研究。

（郑颖璠 整理）

报道链接：http://jkbshare.183read.cc/article/5050326/5.html?t=169395723333216