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二附院新生儿科再次成功救治1例出生仅4天患罕见病患儿

来源:交大新闻网 日期:2024-03-07 14:39 浏览量:

3月1日,一位出生仅4天的患儿,吃奶差、反应差,逐渐进展为昏迷于外院住院,查血氨899 umol/L,为求进一步治疗,急转来二附院新生儿科。入院后急查血氨和代谢筛查,结果显示血氨714umol/L,比正常值高出了10倍多,代谢筛查是有机酸血症。

有机酸血症是一种先天性代谢异常疾病,发病率为(1.2-3)/100000,危及生命,容易导致不可逆的神经系统后遗症。快速降低血氨是重中之重。入院后患儿家属得知病情危重,一度想放弃治疗。经科主任王惠萍主任与患儿家属详细沟通病情,给予患儿家属足够信心,家属同意并积极配合所有治疗挽救患儿生命。

为避免病情继续恶化,争取更多希望,二附院新生儿科主任王惠萍主任医师团队迅速针对病情进行评估和讨论,需迅速进行透析治疗。经家属同意后,立即进行腹膜透析,并增加促进血氨的代谢和排除药物降血氨。紧张的救治工作开始了,医护人员争分夺秒,精准施治。持续脑电监测指导惊厥治疗,重症超声精准指导容量管理,呼吸循环监测,经不间断的腹膜透析治疗,患儿的血氨逐渐恢复到正常,患儿顺利由昏迷状态转为清醒,自主呼吸强,自主活动增多,近期可撤机。

二附院胆汁淤积专病门诊长期从事胆汁淤积罕见病诊断和治疗,这次以持续性腹膜透析雷霆手段救治危及生命的高氨血症。罕见病虽然罕见,但医护人员紧密配合,多学科精准施治让罕见病不再罕见。成功救治的喜讯不仅让患者家属感到欣慰,也得到了社会各界的关注和肯定。作为医务工作者将一如既往地勇于担当,始终保持救死扶伤的职业精神,为人民的健康贡献自己的力量。

罕见病是人类疾病的缩影,随着人类对疾病研究的深入,越来越多的罕见病被发现和认识。但罕见病仍面临着难以确诊、药物少且贵等众多困境。但背负这些病痛的他们,不应该被忽视,再小的群体都不应该被放弃,每一点努力都有可能,为一个家庭带来巨大的光亮。

文字:二附院
编辑:星火

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