近日，西安交大二附院皮肤病院门诊来了一位疑难病患者，全身不同部位皮肤反复水肿40余年，并曾因喉部水肿住院治疗，多年来四处求医未果，慕名来二附院就诊。经耿松梅教授的详细问诊结合实验室检查，最终确诊遗传性血管性水肿（HAE）。

在药剂科张抗怀及医保办曹婷的通力合作下，西安交通大学第二附属医院皮肤病院开出西北地区首个治疗HAE的药物醋酸艾替班特注射液处方。耿松梅教授表示：“临床上，HAE误诊、漏诊率很高，在2021年之前，HAE患者即便经历漫长的就诊之路最终得到确诊，仍没有获得HAE急性发作治疗适应症的药物。”醋酸艾替班特纳入医保，给HAE患者治疗带来了新的曙光。

HAE是一种常染色体显性遗传疾病，全球患病率约为1：50000；是一种罕见病，因其临床发作的急危性，2018年被收录进我国第一批罕见病目录内。若按全球患病率，我国预估2.8万HAE患者，但目前在我国确诊患者不足600例，表明我国可能存在较高的HAE漏诊、误诊率。

临床HAE的主要特征为反复发作性的皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。缓激肽被认为是HAE症状(包括局部红肿、发炎、疼痛)的“元凶”，艾替班特通过抑制缓激肽与B2受体结合治疗HAE急性发作，于2021年4月在国内批准上市，并于2022年1月纳入医保目录，为中国近3万名HAE患者解了燃眉之急。

医者仁心，每一个小群体都不应该被放弃。西安交大二附院皮肤病院设置罕见遗传病专病门诊，希望越来越多的医生能够关注HAE、了解罕见遗传病，帮助更多的患者得到及时的确诊和治疗。