脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经疾病，由于脊髓前角细胞变性，导致患者四肢和躯干肌肉的无力、萎缩。该病比较罕见，发病率1/6000-1/10000人，婴儿、儿童及成人均可发病。既往对于该病缺乏有效治疗方法，2016年12月23日，美国FDA批准诺西那生钠用于SMA治疗，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，但是该药需要腰椎穿刺鞘内注射，而绝大多数成人SMA患者存在复杂的脊柱侧弯，腰椎穿刺难度较大。
近日，经过详细的肌电生理评估和神经运动评估，在西安交大一附院党静霞教授指导下，一附院神经内科秦星主治医师成功为一位SMA患者进行了腰椎穿刺鞘内注射诺西那生钠治疗，治疗过程顺利，患者无特殊不适。由于患者从小患病，多年不能行走，脊柱侧弯非常明显，加上体型肥胖，根本触摸不到椎间隙，腰椎穿刺难度极大。党静霞、秦星克服重重困难，终于在超声引导下顺利实施腰椎穿刺和鞘内注射。该患者为西北首例接受诺西那生钠治疗的成人SMA患者，标志着一附院在成人SMA诊治方面走在全国前列，目前已有多位患者登记治疗，一附院神经内科将尽快安排患者住院诊治。
作为国家神经疾病区域医疗中心和中国罕见病联盟西北协作组组长单位，一附院神经内科将继续努力，全面提高西北地区神经系统疑难疾病及罕见病的诊治水平，满足广大患者的诊治需求，一附院计划近期成立西北地区成人SMA诊治中心，为更多的SMA患者提供诊疗服务。
